Reconocimiento facial aplicado al diagnóstico en enfermedades raras

Las técnicas de reconocimiento facial han tenido un gran desarrollo en los últimos años. La aplicación de las mismas puede ser una herramienta interesante para el diagnóstico precoz de enfermedades que tengan una serie de rasgos faciales característicos.

El reconocimiento facial por ordenador se basa en la aplicación de una serie de parámetros biométricos que identifican automáticamente a una persona en una imagen digital a través del análisis de las características faciales del sujeto extraídas de la imagen o de un fotograma de video comparándolas con una base de datos. Nos es familiar la imagen de muchas películas y series policiacas modernas donde se pueden identificar a indivíduos sospechosos comparándolos con las imágenes de bases de datos policiales.

Desde hace pocos años los programas de almacenamiento y gestión de imágenes han “aprendido”  manejar con soltura estos parámetros biométricos y son capaces de identificar a miembros conocidos o ya identificados en la base de datos a apartir de una imagen o fotografía nueva. Incluso pequeñas diferencias faciales (barba, cmbio de pelo) pueden ser detectadas por estas aplicaciones y sugerirnos, con poco margen de error, el nombre de la persona que aparece en la imagen.

redes sociales como Facebook o sistems de almacenamiento de imágenes como Google Fotos o Images ya poseen estos algoritmos de reconocimiento para etiquetar a las paersonas que aparecen en las fotografías y su aprendizaje ha sido muy rápido gracias, entre otros motivos, a la masiva subida y etiquetado de imágenes que realizamos todos nosotros.

El poco margen de error de estas aplicaciones en la identificación de una persona ha hecho que sistemas de identificación para tareas importantes (acceso a instlaciones, vehículos o a realizar ciertas actividades) se puedan hacer a través de una imagen. No es raro ver cómo el acceso a instalaciones de seguridad o realizar operaciones bancarias están basados en estas técnicas de reconocimiento facial.

Todo ello nos indica que hay un gran desarrollo de estos parámetros biométricos faciales y un abanico amplio de aplicaciones en el presente y en un futuro.

Hay algunas enfermedades y síndromes, muchos de ellos catalogados dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, que tienen entre sus signos una serie de características morfológicas faciales como la aparición de una serie de surcos, deformidades a nivel de los párpados, alas nasales, implantación de pabellones auriculares u otros signos.

La realización de un diagnóstico de la enfermedad mediante la observación de un paciente, o teratología, es un reto para los genetistas actuales ya que requiere muchos años de experiencia y muchos casos vistos.

Se estima que más de  350 millones de personas de todo el mundo tienen una de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas. El diagnóstico definitivo para estos niños se establece en un promedio de siete años a partir del inicio de los síntomas, en los que son evaluados por un promedio de siete médicos. La carga emocional para las familias es devastadoray afecta de manera negativa al pronóstico y la calidad de vida del niño.
A través de la innovación, la FDNA (Facing Rare Deseases) está facilitando el diagnostico de estas enfermedades, relacionando rasgos físicos con alteraciones genéticas y generando nuevos campos de investigación. La historia comienza en 2011 cuando el fundador de esta empresa vendió su tecnología de etiquetado de fotos faciales para Facebook quedándose con la aplicación de la misma para generar una base de datos con inteligencia artificial y deep learning aplicada a diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

Desde el año 2011 se está desarrollando una base de datos de imágenes de enfermedades y síndromes con rasgos faciales característicos que se va alimentando con fotografías de los niños afectados de estas enfermedades. Esta base de datos se llama Face2Gene sobre la que se han desarrollado un conjunto muy interesantes de aplicaciones tanto para el uso por profesionales sanitarios.

Comparando una serie de rasgos obtenidos a partir de la imagen de un niño con sospecha de una enfermedad rara, la aplicación nos ofrece una serie de potenciales diagnósticos sindrómicos ordenados de mayor a menor posibilidad de diagnóstico con información adicional sobre la enfermedad. Este hecho acelera la sospecha diagnóstica desde los primeros momentos en los que se detectan una serie de rasgos faciales característicos y acelera la solicitud de estudis genéticos que confirmarán o no el diagnóstico definitivo.

Face2Gene tiene diferentes aplicaciones:

  1. Clínica: A través de un acceso vía web o mediante aplicaciones (apps) desarrolladas tanto para Android como para iOS. A través de estos sistemas podemos introducir en la base de datos una imagen de un paciente y nos dará como resultado la posibilidad de que tenga una enfermedad rara depediendo de los rasgos biométricos faciales. Las fotografías de los pacientes son transformadas en el propio teléfono del emisor en una serie de datos descriptores (secuencia fenotípica) que son identificados por la base de datos. Es decir, para mantener la privacidad y seguridad del paciente, no se transmite su imagen, sino una serie de datos, que en caso de ser pirateados o interceptados por terceros, no permiten la reconstrucción de la imagen original.
  2. Foros: para la generación de aprendizaje colaborativo a partir de casos complejos o que generen grndes dudas diagnósticas. Se pueden enviar casos desde la aplicación Face2Gene a un panel de expertos donde se debatirán en grupo las opiniones y consideraciones de cada uno de los participantes.
  3. Biblioteca: Acceso a recursos sobre enfermedades raras y síndromes. Artículos, investigaciones, bases de datos de imágenes y fichas de más de 10.000 síndromes con referencias detalladas.
  4. Investigación: La posibilidad de tener almacenados todos los rasgos fenotípicos de una serie de síndromes acelera el desarrollo de la genómica de manera que tanto el diagnóstico definitivo se puede obtener de manera más rápida ya que hay una orientación clínica más específica, como el descubrimiento de nuevas alteraciones genotípicas ante fenotipos que no concuerdan con alteraciones conocidas.
  5. Academy: Desarrollo de herrameintas de entrenamiento para los profesionales al poder acceder a una base de datos muy grande con imágenes de niños con diagnósticos ya conocidos.

 

Es interesante ver cómo aplicaciones que en un principio se aplicaban a la seguridad o a la identificación de un sujeto están sirviendo, mediante la aplicación de sistemas de inteligencia artificial y aprendizaje profundo, para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes y de difícil diagnóstico.

Podemos bajarnos las aplicaciones a nuestros terminales móviles tanto en iOs como en Android

iOs

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